mis põhjustab häireid luude mineralisatsioonis, lihanõrkust ja mitmesuguseid süsteemseid sümptomeid.1
ALP aktiivsuse taseme tõlgendamisel tuleb alati kasutada vanusele ja soole kohandatud referentsväärtusi, seda eriti lastel, kelle ALP normaalväärtused on loomulikult kõrgemad kui täiskasvanutel. 2–7
HPP-ga lastel on haigusele iseloomulikeks tunnusteks piimahammaste enneaegne väljalangemine, luude deformatsioon ja kasvupeetus.9
Täiskasvanutel avaldub HPP tavaliselt valu ning korduvate ja halvasti paranevate luumurdudena, mis sageli vajavad kirurgilist sekkumist.10
HPP diagnoos põhineb püsivalt madalal ALP tasemel koos haigusele iseloomulike kliiniliste ja radioloogiliste tunnustega.2–7,11,12
HPP mõjutab oluliselt laste ja noorukite vaimset ja füüsilist heaolu. Igapäevategevuste piiratus võib põhjustada märgatava elukvaliteedi languse.14 Täiskasvanud HPP-ga patsiendid kogevad sageli valu, korduvaid luumurde ja kirurgilist sekkumist vajavaid tüsistusi, mis piiravad igapäevast toimetulekut ja võivad põhjustada märkimisväärset psühholoogilist stressi.12,15
Viited:
1. Fenn JS, jt. Hypophosphatasia. J Clin Pathol. 2021;74(10)635–640; 2. ARUP. Alkaline phosphatase isozymes, Serum or plasma. Saadaval: https://ltd.aruplab.com/Tests/Pub/0021020. Viimati külastatud aprillis 2026; 3. Colantonio DA, jt. Closing the gaps in pediatric laboratory reference intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clin Chem. 2012;58:854–868; 4. Adeli K. Biochemical Marker Reference Values across Pediatric, Adult, and Geriatric Ages: Establishment of Robust Pediatric and Adult Reference Intervals on the Basis of the Canadian Health Measures Survey. Clin Chem. 2015;61(8):1049–1062; 5 Schumann G. IFCC primary reference procedures for the measurement of catalytic activity concentrations of enzymes at 37 °C. Part 9: Reference procedure for the measurement of catalytic concentration of alkaline phosphatase. Clin Chem Lab Med. 2011;49(9):1439–1446; 6. Quest Diagnostics. Alkaline phosphatase. Saadaval: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/234/alkaline-phosphatase?cc=MASTER. Viimati külastatud aprillis 2026; 7. Labcorp. Alkaline phosphatase. Saadaval: https://www.labcorp.com/tests/001107/alkaline-phosphatase. Viimati külastatud aprillis 2026; 8. Linglart A, Biosse-Duplan M. Hypophosphatasia. Curr Osteoporos Rep. 2016;14:95–105; 9. Högler W, jt. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskeletal Discord. 2019;20(1):80; 10. Seefried L, jt. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2010;35(11):2171–2178; 11. Bishop N. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515; 12. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(Suppl 2):380–388; 13. Szabo S, jt. Frequency and age at occurrence of clinical manifestations of disease in patients with hypophosphatasia: a systematic literature review, Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):85; 14. Rush ET, jt. Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):201; 15. Weber TJ, jt. Burden of disease in adult patients with hypophosphatasia: Results from two patient-reported surveys. Metabolism. 2016;65(10):1522–1530.
EE-2974-05-26-RARE
MyAstraZeneca.ee lehel pakutav teave ravimite kohta on mõeldud ainult tervishoiutöötajatele.
