PNH on haigus, mida põhjustab vereloome tüvirakkude geneetiline mutatsioon.1 Seda iseloomustab terminaalse komplemendi poolt vahendatav intravaskulaarne hemolüüs (IVH), mis võib patsiendi jaoks tähendada eluohtlikku seisundit tromboosi näol, mitmete organite kahjustusi ja varajast suremust.2
Mis on paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH)?
Miks on PNH diagnoosimine oluline?
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on üks tõsisemaid omandatud trombofiilseid seisundeid, mida teatakse tänapäeva meditsiinis.9-11 Enne komplemendi inhibiitorite kasutuselevõttu suri kuni 35% PNH patsientidest 6 aasta jooksul hoolimata tolleaegsest toetavast ravist.12,13,a
a toetav ravi hõlmas transfusioone, antikoagulatsiooni, immuunosupressiivset ravi ja luuüdi transplantatsioone.6,7
b andmed erinevatest uuringutest, erinevatel patsiendipopulatsioonidel, mis võib piirata andmete üldistatavust.
c Peffault de Latour 2008 uuringu patsiente jälgiti kuni 40 aastat.8
d Hillmen 1995 uuringu patsiente jälgiti kuni 25 aastat.9
Viited:
1. Parker CJ. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):208-216; 2. Sharma VR. Clin Adv Hematol Oncol. 2013;11(9)(suppl 13):2-8; 3. Brodsky RA. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Churchill Livingstone; 2005:419-427;4. Bessler M, Hiken J. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2008; 2008(1):104-110; 5. Schrezenmeier H, et al. Ann Hematol. 2020;99(7):1505-1514; 6. Jalbert JJ, et al. Blood. 2019;134(suppl 1):3407; 7. Nishimura JI, et al. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207; 8. NORD. Updated 2019. https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria; 9. Hill A, et al. Blood. 2013;121(25):4985-4996; 10. Luzzatto L, et al. Br J Haematol. 2011;153(6):709-720; 11. Hill A, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17028; 12. Kelly RJ, et al. Blood. 2011;117(25):6786-6792; 13. Loschi M, et al. Am J Hematol. 2016;91(4):366-370; 14. de Latour RP, et al. Blood. 2008;112(8):3099-3106; 15. Hillmen P, et al. N Engl J Med. 1995;333(19):1253-1258; 16. Brodsky RA. Blood. 2014;124(18):2804-2811.
PNH on hemolüütiline haigus, mida põhjustab omandatud mutatsioon vereloome tüvirakkudes ja sellele on iseloomulik terminaalse komplemendi poolt vahendatud intravaskulaarne hemolüüs.1
GPI ankrute puudumine
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga patsientidel takistab omandatud mutatsioon PIG-A geenis GPI ankrute teket vererakkude pinnal. See põhjustab GPI ankrutega seonduvate komplemendi regulatoorsete valkude (näiteks CD55 ja CD59) puudulikku või vähenenud ekspressiooni, mis jätab rakud kaitsetuks komplemendisüsteemi eest.1,2
GPI - glükosüülfosfatidüülinositool; PIG-A - fosfatidüülinositool-glükaan klass A; PNH - paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria.
Viited:
1. Parker CJ. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):208-216; 2. Brodsky RA. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Churchill Livingstone; 2005:419-427; 3. Borowitz MJ, et al. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211-230; 4. Murphy K, Janeway C. Janeway’s Immunobiology. 8th ed. Garland Science, Taylor & Francis Group LLC; 2012:37-71; 5. Sharma VR. Clin Adv Hematol Oncol. 2013;11(9)(suppl 13):2-8; 6. Kelly R, et al. Ther Clin Risk Manag. 2009;5:911-921; 7. Hill A, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17028; 8. Walport MJ. N Engl J Med. 2001;344(14):1058-1066; 9. Ram S, et al. Clin Microbiol Rev. 2010;23(4):740-780; 10. El Sissy C, et al. Front Immunol. 2019;10:1936; 11. Ramaiah L, et al. Haschek and Rousseaux’s Handbook of Toxicologic Pathology. 3rd ed. Elsevier; 2013:1863-1933; 12. Siddon AJ, Tormey CA. Adv Clin Chem. 2019;89:215-258; 13. Drug-induced immune hemolytic anemia. MedlinePlus. Published January 19, 2021. Updated April 1, 2021. Accessed April 7, 2022. https://medlineplus.gov/ency/article/000578.htm; 14. Risitano AM, et al. Mini Rev Med Chem. 2011;11(6):528-535.
Krooniline terminaalse komplemendi vahendatav hemolüüs põhjustab PNH-ga patsientidel progresseeruvat neerukahjustust ja varajast suremust.1,2
Neerukahjustuse esinemist on registreeritud peaaegu kõigil PNH-ga patsientidel biopsia, piltdiagnostika või surmajärgse läbivaatuse teel.3-9
PNH - paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria.
Viited:
1. Sharma VR. Clin Adv Hematol Oncol. 2013;11(9)(suppl 13):2-8; 2. Hill A, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17028; 3. Hillmen P, et al. Am J Hematol. 2010;85(8):553-559; 4. Clark DA, et al. Blood. 1981;57(1):83-89; 5. Nguyen JS, et al. N Engl J Med. 2006;355(10):1048-1052; 6. Rimola J, et al. Br J Radiol. 2004;77(923):953-956; 7. Suzukawa K, et al. Intern Med. 1993;32(9):686-690; 8. Tanaka YO, et al. J Comput Assist Tomogr. 1993;17(5):749-753; 9. Zachée P, et al. Clin Nephrol. 1993;39(1):28-31; 10. Nishimura JI, et al. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207; 11. Hillmen P, et al. Br J Haematol. 2013;162(1):62-73; 12. Hill A, et al. Blood. 2013;121(25):4985-4996; 13. Hillmen P, et al. Blood. 2007;110(12):4123-4128; 14. Tagalakis V, et al. Am J Med. 2013;126(9):832.e13-832.e21; 15. De Stefano V, et al. Haematologica. 2002;87(10):1095-1108.
PNH - paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria.
Viited:
1. Schrezenmeier H, et al. Haematologica. 2014;99(5):922-929; 2. Nishimura JI, et al. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207; 3. Schrezenmeier H, et al. Haematologica. 2014;99(5)(suppl):S1-S6; 4. https://www.pnhnetwork.ca/en.html#patient-screening; 5. Borowitz MJ, et al. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211-230; 6. Dezern AE, Borowitz MJ. Cytometry B Clin Cytom. 2018;94(1):16-22; 7. Röth A, et al. Eur J Haematol. 2018;101(1):3-11.
Viited:
1. Schrezenmeier H, et al. Haematologica. 2014;99(5):922-929; 2. Nishimura JI, et al. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207; 3. Schrezenmeier H, et al. Haematologica. 2014;99(5)(suppl):S1-S6; 4. https://www.pnhnetwork.ca/en.html#patient-screening; 5. Borowitz MJ, et al. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211-230; 6. Dezern AE, Borowitz MJ. Cytometry B Clin Cytom. 2018;94(1):16-22; 7. Röth A, et al. Eur J Haematol. 2018;101(1):3-11.
EE-2474-09-25-RARE
MyAstraZeneca.ee lehel pakutav teave ravimite kohta on mõeldud ainult tervishoiutöötajatele.