Komplemendisüsteemi hüperaktivatsioon lükkab käima endoteeli kahjustamise ja selle funktsioonihäireid tekitava hävitava tsükli, mis omakorda põhjustab tromboosi, erütrotsüütide hävimist ning elundite kahjustusi ja talitlushäireid. aHUS on eluohtlik seisund ja võib põhjustada insulti, südameinfarkti, neerupuudulikkust ja varajast suremust.1-2,4-6
Mis on aHUS?
Atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom (aHUS) on trombootilise mikroangiopaatia (TMA) vorm, mille põhjuseks on terminaalse komplemendisüsteemi üleaktiveerumine.
Kuni pooltel (30–50%) aHUS-iga patsientidel ei tuvastata haiguse avaldumiseks geneetilisi põhjuseid. aHUS-i diagnoosimiseks ei ole vaja geneetilist testimist.2,7-10
Komplementi käivitavad seisundid, mida seostatakse aHUS-i vallandumisega, on näiteks rasedus/sünnitus, hüpertensiivne kriis, elundi siirdamine, autoimmuunhaigused, teatud retseptiravimid, infektsioonid, glomerulonefriit, kirurgiline sekkumine või trauma, pahaloomulised kasvajad.1,11
Komplemendisüsteemi võimalikud käivitajad on järgmised:1–5
aHUS on kiiret reageerimist vajav haigusseisund – haiguse diagnoosimine ja vajaliku raviga alustamine ei tohiks jääda ootele sellel põhjusel, et soovitakse täpselt määratleda haiguse vallandaja või selle etioloogia2
Piltidel on näited mõningatest enamlevinud aHUS-i sümptomitest, kuid loetelu ei ole ammendav.
Viited:
1. Laurence J, et al. Clin Adv HematolOncol. 2016;14:2–15; 2. Azoulay E, et al. Chest. 2017;152:424–434; 3. Nester CM, Thomas CP. Hematology Am Soc HematolEduc Program. 2012;2012:617–625; 4. GoodshipTHJ, et al. Kidney Int. 2017;91:539–551; 5. Bommer M, et al. Dtsch ArzteblInt. 2018;115:327–334.; 6. Hofer J, et al. Front Pediatr. 2014;2:97.; 7. Afshar-Kharghan V. Hematology Am Soc HematolEduc Program. 2016;2016:217–225; 8. Noris M, et al. Clin J Am Soc. Nephrol. 2010;5:1844–1859; 9. Loirat C, et al. Pediatr. Nephrol. 2016;31(1):15-39; 10. Noris M, et al. Genetic atypical hemolytic-uremic syndrome. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ ; 11. Chatzikonstantinou T, et al. Front Med (Lausanne). 2020;7:212; 12. Vande Walle J, et al. J Nephrol. 2017;30(1):127–134.
Atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) sümptomid on mittespetsiifilised ja neid võib kergesti segamini ajada teiste haigusseisunditega.1,2
Sümptomite varajane märkamine parandab patsiendi prognoosi selle eluohtliku haiguse käsitlusel.2
aHUS-i sümptomid võivad mõjutada mitmeid elundkondi:2,3 nende varajane äratundmine aitab võita aega selle eluohtliku haiguse diagnoosimisel ja ravis.2
eGFR - hinnanguline glomerulaarfiltratsiooni kiirus
Äge neerukahjustus on aHUS-i korral tavaline: ~50% lastest vajab vastuvõtul neeruasendusravi ja ~60%-l kõigist patsientidest on anamneesis neeruasendusravi.4-5 Ekstrarenaalseid ilminguid täheldatakse 20%-l aHUS-iga patsientidest, mõnel patsiendil esineb ka mitme organi puudulikkus.6
Viited:
1. Bommer M, et al. Dtsch Arztebl Int. 2018;115:327–334; 2. Laurence J, et al. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14:2–15; 3. Azoulay E, et al. Chest. 2017;152:424–434; 4. Licht C, et al. BMC Nephrol. 2015;16:207; 5. Loirat C, Fremeaux-Bacchi V.Orphane/ J Rare Dis. 2011 ;6:60; 6. Nester CM, Thomas CP. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:617 25.
aHUS (atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom) on trombootilise mikroangiopaatia (TMA) vorm, mis on põhjustatud komplemendi alternatiivse tee kontrollimatust hüperaktivatsioonist.
TMA määratletakse nn. kliinilise triaadina:1-3
1. trombotsütopeenia
2. hemolüütiline aneemia
3. organi düsfunktsioon
Järgneb TMA diferentsiaaldiagnostika
aHUS - atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom; STEC-HUS - Shiga-toksiini tootvast E. coli-st tingitud HUS; TTP - trombootiline trombotsütopeeniline purpur.
aHUS võib sageli jääda patsiendil diagnoosimata3 – haigusseisundi kahtlustamiseks, minimaalse aja jooksul korrektse diagnoosini jõudmiseks ja patsiendi ravitulemuste parandamiseks soovitatakse kasutada ekspertide koostatud aHUS-i kliinilist otsustustuge.1
Aeg on kriitilise tähtsusega – nii diagnoosi kiirus kui õigeaegne ravi on määrava tähtsusega patsiendi prognoosi parandamiseks selle eluohtliku seisundi puhul.3
Viited:
1. Hofer et al. Front Pediatr. 2014; 2, 97; 2. Azoulay E, et al. Chest. 2017;152(2):424-434; 3. Laurence J, et al. Clin Adv HematolOncol. 2016;14(11 suppl 11):2-15.
aHUS kaaslasena läbi elu
Atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga (aHUS) patsiendile ja tema lähedastele või hooldajatele võib selle haigusega elamine olla keeruline. Samuti on oluline mõista, et aHUS-i mõju haigele ei pruugi ümbritsevatele inimestele alati nähtav olla. Paljud inimesed, kes põevad haruldasi haigusi, nagu aHUS, tunnevad ärevust ja kurnatust, mis on nende haigusseisundi otsesed tagajärjed.1
Viited:
1. Spencer-Tansley, R et al. BMC Health Serv Res 2022;22:648; 2. Raina R, et al. Cells 2021;10:3580; 3. FormeckC, Swiatecka-Urban A. PediatrNephrol 2019;34:1337–48; 4. YerigeriK, et al. J Multidiscip Healthc 2023;16:2233–49.; 5. Siedlecki, A, et al. Blood 2022; 140 (1): 2767–2769.
EE-3032-06-26-RARE
MyAstraZeneca.ee lehel pakutav teave ravimite kohta on mõeldud ainult tervishoiutöötajatele.